Семилетней криворожанке поставили редкий диагноз – девочке собирают помощь на лечение

Семилетней Валерии Лисниченко из Кривого Рога собирают помощь на лечение редкого заболевания.

Как сообщили в благотворительном фонде "Помогаем!", который собирает помощь девочке, когда Валерии было полтора года, мама заметила, что малышка начала отставать в развитии: она утратила моторную функцию рук, не говорила, походка стала шаткой, ребенок постоянно падал. Тогда у малышки обнаружили порок сердца и решили, что задержка развития связана с ним. Но после успешной операции на сердце состояние девочки продолжало ухудшаться. Во время обследования в стационаре киевской больницы им. Павлова врачи заподозрили синдром Ретта. Анализ на опровержение этого диагноза очень дорогостоящий, но родные собрали средства и провели исследование. После полугода ожидания результата мама была сокрушена вердиктом медиков: синдром Ретта подтвердился. Это редкое неврологическое заболевание вызвано патологией гена в Х-хромосоме и встречается только у девочек. Чтобы ребенок с таким диагнозом развивался, нужна постоянная реабилитация и медикаментозная поддержка.

С момента постановки диагноза мама полностью подчинила свою жизнь нуждам дочери. Девочка посещает специализированный сад, занимается с психологом и дефектологом, ездит на реабилитацию. С 2014 года в состоянии Валерии начали появляться положительные сдвиги: у девочки стали лучше работать руки, теперь она может играть, собирать картинки из частей, пытается сама есть ложкой, малышка лучше понимает речь и выполняет больше заданий у дефектолога, произносит детские слова "мама", "ам-ам" и "ой-ой-ой". Такие улучшения мама во многом связывает с посещениями центра "Томатис": Валерии они дают такой же эффект, как и специальные медикаменты, но, в отличие от последних, не создают риска возникновения судорог.

В 2016 году девочке нужно пройти три курса в центре "Томатис" с промежутком в полтора-два месяца. Первые два были оплачены, а третий, завершающий в этом году, малышка сможет пройти только в том случае, если ей помогут неравнодушные люди. Курс стоит 5450 грн. Мама воспитывает дочку одна. Сбор помощи происходит на сайте благотворительного фонда.

СПРАВКА: Синдром Ретта – психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000-1:15000, является причиной тяжелой умственной отсталости. Это генетическое заболевание, состоящее из четырех этапов, требующее реабилитации и ежедневной работы со специалистом по сохранению и приобретению новых навыков как моторных, так и социопсихических. Синдром Ретта очень часто сопровождается судорогами, нарушениями дыхания, сколиозом, желудочно-пищеводным рефлюксом. Ряд больных доживает до 50 и более лет.